Son Dakika

Nadir Hastalıkların en büyük nedeni akraba evliliği

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü için farkındalık oluşturmak için bir araya gelen Medikal Park Gaziantep Hastanesi doktorları hastalığın nedenleri ve tedavisi hakkında açıklamalarda bulundular. Uzmanlar nadir hastalıkların en büyük nedeninin akraba evliliği olduğunu belirterek uyarılarda bulundu.

GAZİANTEP 01.03.2021, 19:56
Nadir Hastalıkların en büyük nedeni akraba evliliği

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü için farkındalık oluşturmak için bir araya gelen Medikal Park Gaziantep Hastanesi doktorları hastalığın nedenleri ve tedavisi hakkında açıklamalarda bulundular. Uzmanlar nadir hastalıkların en büyük nedeninin akraba evliliği olduğunu belirterek uyarılarda bulundu.

Açıklama öncesi konuşan Medikal Park Gaziantep Hastanesi Başhekim Uzm. Dr. Sadreddin Haksal, “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar günüydü, bu vesileyle bir araya gelmiş olduk. Gaziantep Medikal Park Hastanesi olarak nadir görülen hastalıkların hem tanısı hem tedavisi konusunda yeterli bilgi ve birikime sahibiz. Donanımlarımız ve hekim kadromuz buna fazlasıyla yeterli” dedi.

“Akraba evliliği en büyük etken”

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Mesut Özkaya, nadir hastalıklar çok geniş bir hastalık grubu olduğuna dikkat çekti. Prof. Dr. Özkaya, “Burada önemli olan tanımı. Bir hastalık eğer 2 bin kişide bir ya da daha az görülüyorsa biz ona nadir hastalık diyoruz. Her branş ile ilgili nadir hastalıklar mutlaka vardır. Özellikle endokrinolojik olarak birden fazla bölümü de ilgilendirmekle beraber fabry hastalığı Gaucher hastalığı gibi hastalıklar bölgemizde sık olarak görülmekte. Bunun da sebebi akraba evliliğinin bu bölgemizde kültürel ya da sosyal sebeplerle fazla bir şekilde görülmesi. Nadir hastalıkların önemli bir kısmı da akraba evliliğine bağlı olarak yapısal olarak karşımıza çıkmakta” ifadelerini kullandı.

Nadir hastalıkların erken yaşta kalp krizi ve felç geçirmeyi tetiklediğini kaydeden Özkaya, “Biraz daha detaylı andırırsak nadir hastalıkları özellikle endokrinoloji olarak genelde bu hastalık grubunda vücudun yapması gereken bir maddenin enzim dediğimiz ayrımlaştırıcı faktörün olmamasına bağlı ya da çok çalışmasına bağlı olarak vücutta birikmesi ile ortaya çıkar. Hangi organda birikirse bu madde ki tehlikeli bir maddedir o zaman da organ işlev bozukluğu olur, örneğin fabry hastalığı dediğimiz bir hastalıkta sadece kalpte birikirse hasta erken yaşta kalp krizi ve kalp yetmezliği ile beyinde birikirse erkenden felç geçirme ile hangi endokrin organında bir organın hastalığıyla olarak karşımıza çıkmakta. Birden fazla branş ilgilendiği için de yine diyorum bir ekip çalışması gerekmekte, önemli olan burada farkındalığı artırmak” şeklinde konuştu.

Hematoloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Fatih Öçal ise hastanın öyküsünün iyi alınmasının tedavide önemli bir rol oynayacağını kaydederek, “Biz hematoloji bölümünde nadir hastalıkları görüyoruz. Burada en önemli şey hastalığı akla gelmesi ve hastanın öyküsünün iyi alınması klinik bulguları, görüntüleme yöntemleri çok önemli. Hastanemizde bu açıdan yeterli olduğunu düşünüyoruz. Hematoloji alanından birçok testleri, tetkikleri yapabiliyoruz. Hiçbir zaman hiçbir semptomları önemsememek çok doğru değil, her zaman dikkate almak lazım. Hematoloji ile ilgili özellikle kanamaları olan, dalak büyüklüğü olan, lenf bezlerinde şişme bulguları olan tüm hastılar mutlaka bir hematoloji uzmanına danışmasını öneriyoruz” dedi.

“Türkiye’de 5 milyon dan fazla kişiyi etkiliyor”

Nadir hastalıklar ismi gereği azmış gibi görünse de ülkede yaklaşık 5 milyondan fazla bireyi etkilemekte olduğunu vurgulayan Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzm. Dr. Ümit Çınkır, “Ülkemiz adına dikkat edilmesi gereken husus ise akraba evliliği. Nadir hastalıkların görülme sıklığı artmakta. Bu nedenle ülkemiz bazında daha dikkatli olunması gereken bir hastalık grubu. Nadir hastalıkların en önemli ayağı teşhis ve tedavi kısmıdır. Teşhis için öncelikle hastalıktan şüphelenmek gerekiyor bu durumda laboratuvar görüntüleme ve altyapı hizmetlerinin iyi olması gerekiyor ki bu tanıyı kesinleştirelim. Tanıdan sonra tedavi kısmı, bu hastalıkların tedavi kısmında sıkıntılar olabiliyor, bununda uygun hekimler tarafından yapılması gerekiyor” ifadelerini kullandı.

“Semptomlarının daha nadir görülüyor”

Tıbbi Onkoloji Uzmanı Doç. Dr. Gökmen Aktaş, Nadir hastalıklarda görülen tümörlerin tüm tümörlerin yüzde 15’ne tekabül ettiğini kaydetti. Aktaş, “Nadir hastalıklarla görülen tümörler nadir denilse de tüm tümörlerin yüzde 15’ne tekabül ediyor. Bunlara örnek vermek gerekirse kemik ve yumuşak doku kanserleri ya da göğüs duvarı kanserleri örnek olarak verebiliriz. Burada hem doktor hem de hasta bazında nadir tümörlerin yönetiminde bazı sıkıntılar yaşanabilir burada en önemlisi semptomlarının daha nadir görülüyor olması, patolojik ve diğer görüntüleme şeklinde daha zor teşhis edilmesi gecikmelere neden olabiliyor” diye konuştu.

“Toplumda 10 binde bir görülüyor”

Çocuk Hematolojisi Uzmanı Doç. Dr. Mesut Garipardıç, nadir hastalıklar hakkında bilgiler vererek, “Çocuk hematoloji-onkoloji alanında nadir dememize rağmen toplum da ya da tüm ülkemizde sayıları 5-6 bine ulaşan en tipik örnek olarak hemofili vakaları ki toplumda 10 binde bir görülen bir hastalık. Bunların erkenden tanı konması tedavi edilmesi hem sakatlıklarım hem de ölümcül risklerin önüne geçmeye yol açar. Bu tip hastalıkların en önemlisi kısa sürede tedavinsin yapılıp bitmesi değil, hayat boyunca yakandan takip edilmesi gereken hastalıklar” dedi.

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Gül Demet Kaya Özçora ise ,dünyada yaklaşık 350 milyon Türkiye’de ise verilere dayanarak 7 milyon nadir hastalıklı bireyin olduğunu söyledi.

Tanı aşamasının meşakkatli olduğuna değinen Özçora, “Nadir hastalıkların tanısının konması birinci amaç hastanın yaşam kalitesini arttırması kinci maç ise genetik danışmalık vermektir. Tanı aşaması meşakkatli olmaktadır, hastalarımızın bu dönemde yılmamasını, düzenli doktor kontrollerini yaptırmalarını önermekteyiz” ifadelerini kaydetti.

Bazı hastalıklar maalesef doktorlarımızın özel gayret ve çabasıyla gündeme geldiğini kaydeden Tıbbi Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Alper Sevinç, “Bugün iki tane tümörü hatırlatacağım biri nöroendokrin tümör, gastrointestinal stromal tümör. Nöroendokrin tümör özellikle kasım ayında vurguladığımız bir motosu var, bu şüphelenmezsen yakalayamazsın tabiriyle ölçüyoruz çünkü doktor arkadaşlardan nöroendokrin tümörü önceden tanıyıp, tanısına göre özel bir gayret gerekmekte. Bu tümörler özellikle ishal, karın ağrısı, yüksek tansiyonla giden tümörler olarak adlandırılıyor. Dolaysıyla tanı konmamış ishal, yüksek tansiyon ve karın ağrınız varsa sizde bu hastalıktan şüphelenseniz iyi olur. İkinci tümörde, gastrointestinal stromal tümör burada özellikle kansızlık tanısı almış ancak bir etken bulunamamış hastalar özelikle karın ağrısı ve kansızlıkla birlikte seyrediyor bu nadir hastalık ve bu hastalığa tanı konduktan sonra daha basit bir tedavi olarak karşımıza çıkıyor” şeklinde konuştu.

Gaziantep’te de çok sıklıkla nadir hastalıkların görüldüğünün altını çizen Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Doç. Dr. Murat Doğan ise şunları kaydetti:

“Gaziantep’te de çok sıklıkla nadir hastalıklar görüyoruz biz, her biri tek başına bakıldığında az gözükse de topluca ele alındığında çok büyük miktarda hasta grubunu teşkil ediyor. Bilinmesi tanınması çok önemli çünkü tedavi imkanını sağlıyor sonrada bizi neyin beklediğini biliyoruz. Çünkü her nadir hastalığın tedavisi yok bazı hastalıklarda sadece ortaya çıkan bulguları tedavi esiyoruz biz eğer ne olduğunu bilirsek tedavi etmemiz daha kolay oluyor. Müdahale edilmediği zaman çok ciddi olan hastalıklar çok küçük bir iki hapla tedavi edilebiliyor. “
Yorumlar (0)
2
parçalı bulutlu
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 32 70
2. Fenerbahçe 33 66
3. Galatasaray 32 62
4. Trabzonspor 33 58
5. Alanyaspor 33 52
6. Gaziantep FK 32 50
7. Hatayspor 32 49
8. Karagümrük 33 49
9. Sivasspor 32 47
10. Göztepe 33 46
11. Antalyaspor 33 42
12. Konyaspor 32 40
13. Ankaragücü 32 36
14. Rizespor 32 36
15. Kasımpaşa 33 36
16. Malatyaspor 32 34
17. Başakşehir 32 33
18. Kayserispor 32 33
19. Gençlerbirliği 32 31
20. Erzurumspor 33 28
21. Denizlispor 32 26
Takımlar O P
1. Giresunspor 30 63
2. Adana Demirspor 30 58
3. Samsunspor 29 57
4. Altay 29 53
5. Altınordu 30 52
6. İstanbulspor 29 51
7. Ankara Keçiörengücü 30 49
8. Tuzlaspor 30 44
9. Ümraniye 29 41
10. Bursaspor 29 40
11. Bandırmaspor 29 39
12. Boluspor 29 35
13. Balıkesirspor 29 32
14. Adanaspor 29 31
15. Menemenspor 29 30
16. Akhisar Bld.Spor 29 25
17. Ankaraspor 29 22
18. Eskişehirspor 30 8
Takımlar O P
1. Man City 32 74
2. M. United 31 63
3. Leicester City 31 56
4. West Ham 31 55
5. Chelsea 31 54
6. Liverpool 31 52
7. Tottenham 31 49
8. Everton 30 48
9. Arsenal 31 45
10. Leeds United 31 45
11. Aston Villa 30 44
12. Wolverhampton 31 38
13. Crystal Palace 31 38
14. Southampton 31 36
15. Brighton 31 33
16. Burnley 31 33
17. Newcastle 31 32
18. Fulham 32 26
19. West Bromwich 31 24
20. Sheffield United 31 14
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 30 67
2. Real Madrid 30 66
3. Barcelona 30 65
4. Sevilla 30 61
5. Real Sociedad 30 47
6. Real Betis 30 47
7. Villarreal 30 46
8. Granada 30 39
9. Levante 30 38
10. Celta de Vigo 30 37
11. Athletic Bilbao 30 37
12. Cádiz 30 35
13. Valencia 30 34
14. Osasuna 30 34
15. Getafe 30 30
16. Huesca 30 27
17. Real Valladolid 30 27
18. Elche 30 26
19. Deportivo Alaves 30 24
20. Eibar 30 23

Gelişmelerden Haberdar Olun

@