Dünyada 49’uncu vaka olan Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon hastası Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi’nde tedavi edildi. 4 yaşındaki Cud’u tedavi eden Prof. Dr. İhsan Kafadar, “Cud bize geldiğinde bilinci kapalıydı, saldırgandı ve tekrarlayan, durmayan nöbetleri vardı. Şuan ise yürüyebiliyor, konuşabiliyor, etraftaki iletişimi ve ilgisi giderek artıyor” dedi.Suriyeli 4 yaşındaki Cud Elmustafa’ya nadir görülen nörolojik bir hastalık teşhisi kondu. Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon hastalığına yakalan Cud, Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi’nde tedavi edildi. B1 ve B7 vitaminlerine duyarlı beyin hastalığı olan ve dünyada 49’uncu vakayı tedavi eden Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. İhsan Kafadar, hastalık hakkında bilgi verdi. Kafadar, hastalığın kötü beslenenlerde, pirinç yiyenlerde, Çinlilerde ve Afrikalılarda olabileceğini belirtti. Cud’un tedaviye çok iyi cevap verdiğini de söyleyen Kafadar, tanı koyduktan sonra ölümden kurtardıklarını dile getirdi. Öte yandan ilerleyen zamanlarda tedaviye yanıtının kısıtlı olabileceği ve seneler içinde takip edeceklerini de ifade etti.“Tanı koymamız ile hayatına dokunabildik”Cud’un tedavi sürecini anlatan Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği İdari Sorumlusu ve Eğitim Koordinatörü Prof. Dr. İhsan Kafadar, "Cud’un hastalığı, biotin ve thiamine duyarlı bazal ganglion olarak adlandırılıyor. Anlaşılabilir hali ile şöyle söylersem, B1 ve B7 vitaminlerine duyarlı beyin hastalığı diye kısaca adlandırabilirim. Bu hastalığın bizim için özelliği şu, çocuk nörolojide son yıllarda hastalık alanında önemli gelişmeler oldu. Bunlardan bir tanesi herkesin bildiği SMA hastaları, diğerleri Limbik Ensefalitlerdi. Cud’a tanı koymamız ile hayatına dokunabildiğimiz ve ölümden kurtarabildiğimiz bir çocuk. Bu hastalık B1 vitamini eksikliği, Beriberi olarak halk arasında bilinir. Bunun yaş veya kuru tipi vardır, genellikle beslenme ile alakalıdır. Özellikle pirinç yiyenlerde olur, Çinlilerde olabilir, kötü beslenme ile olur, Afrikalılar da olabilir. Fakat Cud’un hastalığı thiamine ve biotin metabolizması bozukluğuna bağlı olarak beynin çekirdek kısmı dediğimiz bazal ganglionlardaki fonksiyon bozukluğu ve buna bağlı olarak beynin fonksiyon bozukluğuyla karşımıza çıkıyor. Klinik olarak ne görüyoruz saldırganlık, yutma güçlüğü, nöbetler, beyin ödemi, durdurulamayan ve giderek artan agresyonlar ve devamında da solunum yetmezliği ile ölümle karşılaşılabiliniyor” diye konuştu.“B1 ve B7 duyarlı beynin bazal ganglion bölgesinin hastalığını tespit ettik”Hastalığın 3 ana tipi olduğunu söyleyen Kafadar, “Özellikle yeni doğan dönemlerde karşımıza çıkanlar nöbetlerle yani havale ile karşımıza çıkarken, daha sık karşılaştığımız 3-10 yaş altında olanlar bu dediğim tablo ile çıkıyorlar. Erişkin döneminde de bu tarz benzeri bulgularla karşılaşabiliyoruz. Cud bize geldiğinde bilinci kapalıydı, saldırgan hareketleri vardı, tekrarlayan durmayan nöbetleri vardı. Çekilen grafilerinde ve yapılan göz muayenesinde yaygın beyin ödemi tespit edilmişti. Yapılan araştırmalarımız sonucunda, B1 ve B7 duyarlı beynin bazal ganglion bölgesinin hastalığını tespit ettik. Ona uygun tedaviyi yüksek doz olarak uyguladık. Uygulamaya takibinde yanıt vermeye başladı. Cud şuan yürüyebiliyor, konuşabiliyor, etraftaki iletişimi ve ilgisi giderek artmakta ve daha da iyiye gideceğini umuyoruz. Genetik geçiş olduğu için kardeşlerinde olabilir ve kardeşlerine taşıyıcı olabilir. Ya da ilerleyen senelerde tedaviye yanıtı kısıtlı olabilir. Şuan çok iyi cevap verdi ama seneler içinde takip edip göreceğiz” dedi.“Şuan ki durumu gayet güzel”Ailecek mutlu olduklarını dile getiren Cud’un babası Şakir Elmustafa, “4 yaşında kendisi, Elazığ’da hastaneye gittik. Bu süreçte tahlil istediler. Ama hastalığın türünü bulamadılar. Çocuğun durumu ağırlaşınca buraya getirdik. Acil bölümünden girerek İhsan hoca kendisini muayene etti. Tahlillerini istediler ondan sonra böyle bir vakanın olduğunu öğrendik. Şuan çok iyi bir durumda annesi de gayet mutlu önceki durumu ile mukayese edildiğinde çocuğun durumu çok kötüydü daha önce Suriyeli ve diğer doktorlara gidiyorduk ama tahlil isteseler de herhangi bir sonuç çıkmıyordu. Kaldığımız yerde devam ediyorduk ta ki buraya gelene kadar şuan ki durumu elhamdülillah gayet güzel” ifadelerini kullandı.