Son Dakika

Doç. Dr. Öneç: “Hemofili A ve B, X kromozomuna bağlı genetik geçişli bir hastalıktır”

Doç. Dr. Birgül Öneç, Hemofili A ve B’nin; X kromozomuna bağlı genetik geçişli bir hastalık olduğunu belirterek, “Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir. Kız çocuklarında taşıyıcılık olabilir ama aşikar hastalık beklenmez” dedi.

Sağlık 16.04.2021, 18:21
Doç. Dr. Öneç: “Hemofili A ve B, X kromozomuna bağlı genetik geçişli bir hastalıktır”

Doç. Dr. Birgül Öneç, Hemofili A ve B’nin; X kromozomuna bağlı genetik geçişli bir hastalık olduğunu belirterek, “Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir. Kız çocuklarında taşıyıcılık olabilir ama aşikar hastalık beklenmez” dedi.

Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı ve Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Birgül Öneç, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla bilgilendirmede bulundu. Hemofilinin; hayat boyu süren kronik bir kanamaya yatkınlık hastalığı olduğunu ifade eden Doç. Dr. Öneç, “Vücudumuzda normalde kanama olmaması ya da herhangi bir travma sonrasında oluşan kanamanın durdurulabilmesi için çok sayıda pıhtılaşma faktörünün yer aldığı bir pıhtılaşma sistemi vardır. Hemofili hastalarında bir gen bozukluğu nedeniyle bu pıhtılaşma faktörlerinden biri yeterli miktarda üretilemez. Bunun sonucunda eksikliğin derecesine göre ufak bir travmayla ya da kendiliğinden kanamalar meydana gelir. Özellikle eklemlerde oluşan kanamalar çok ağrılıdır ve zamanla ciddi sakatlıklara yol açar” dedi.

“Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir”

Eksik olan pıhtılaşma faktörüne göre Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere temelde iki çeşit hemofili olduğunu bildiren Doç. Dr. Öneç, bunun yanında daha nadir görülen başka pıhtılaşma bozuklukları da görüldüğünü kaydetti. Hemofili A ve B’nin; X kromozomuna bağlı genetik geçişli olduğunu belirten Doç. Dr. Öneç, “Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir. Kız çocuklarında taşıyıcılık olabilir ama aşikar hastalık beklenmez. Daha nadir olarak, ilk defa bir kişide anne karnında mutasyon gelişebilir ve ailede olmamasına rağmen erkek çocukta Hemofili saptanabilir” şeklinde konuştu.

Bebeklik ya da erken çocukluk döneminde fark edilir

Hemofili genetik bir hastalık olduğundan bebeklik ya da erken çocukluk döneminde fark edildiğini ifade eden Doç. Dr. Öneç, “Çoğunlukla çocukların yürümeye başladığı, dolayısı ile ufak tefek düşme-çarpma gibi travmaların da olduğu 1-2 yaş arası dönemde, birden gelişen çok ağrılı diz, dirsek gibi eklemlerin şişlikleri ya da büyük morluklar ile aile doktora başvurur. Bazen doğum sırasında benzer şekilde kanamalar ya da kan alma gibi küçük bir girişimde kanama durdurulamadığında fark edilir. Hastalarda faktör eksikliğinin derecesine göre kanamaya yatkınlık farklı düzeyde olduğundan bazı kişilerde hastalık daha hafiftir, bir yerinin kesilmesi, sünnet, diş çekimi gibi girişimlere kadar fark edilmeyebilir” diye konuştu.

İyi bilinen bir hastalık

Hastalığın tarihte kraliyet ailelerinde de görüldüğünden iyi bilinen bir hastalık olduğu bilgisini paylaşan Öneç, “Çocukluk çağından itibaren tüm aktivitelerin kısıtlanmasına rağmen yaşanan sakatlıklar ve genellikle erişkin çağa gelmeden bir iç organ kanaması ya da durdurulamayan kanama nedeniyle ölümcül seyirle tanınmaktaydı. 1960’larda gönüllülerden hazırlanmış olan pıhtılaşma faktörlerinin ilaç haline getirilmesi ve kanamaları önlemek amacıyla kullanılmaya başlamasıyla seyir değişmiştir. Bugün ağır hemofililer haftada 2 ya da 3 kez eksik olan pıhtılaşma faktörlerini kendilerine damardan enjekte ederek ciddi kanamalardan ve sakatlıklardan korunabilmektedirler. Bu ilaçların da geliştirilmesiyle önce insan kaynaklı olmayan, yapay faktörler kullanılmaya başlandı. Şimdi artık daha uzun süre etkili pıhtılaşma faktörü preperatları ve başka yollardan pıhtılaşma faktörlerini düzeyini arttıran ilaçların çalışmaları tamamlanmak üzere. Bazıları piyasaya çıktı ve geri ödeme-ruhsatlandırma gibi aşamaların sonunda daha yaygın kullanılabilir olacak. Gen tedavisi çalışmaları da ülkemiz dâhil birçok ülkede devam ediyor ve bazı hastalar da bu çalışmalara katılarak daha kalıcı tedavileri deniyorlar, bu tedavilerin yaygın kullanımı da çok daha olası gözüküyor artık” dedi.

“Aşılanmalarını öneriyoruz”

Hemofili hastalarının COVID-19 riski hakkında da bilgiler veren Doç. Dr. Öneç, “Aslında hemofili hastalığı COVID-19 için özel bir risk oluşturmuyor. Hemofili hastalarının bağışıklık sistemi normal, dolayısı ile kanser ya da kronik hastalıklar gibi özel bir risk oluşturmuyor. Ancak faktör reçetesi yazdırmak ya da kendisi uygulayamayan hastalar faktörlerini uygulatmak için hastane ortamına sık girmek zorunda kaldığında risk artmış olabiliyor. Bildiğiniz gibi diğer raporlu ilaçlarda da tanınmış olan kolaylıklar sayesinde hemofili hastalarının da ilaçlarını bu risklere maruz kalmadan, eczaneden doğrudan alabilmeleri sağlanmış oldu. Toplumda hepimizin yapması gerektiği gibi açıklanan kurallar çerçevesinde kısıtlamalara, maske, mesafe, hijyen gibi kurallara uymaları yeterli. Aşılama için uygun zaman geldiğinde muhakkak aşılanmalarını öneriyoruz ama kas içine yapılan bir aşı olduğu için faktör tedavisi alan kişiler kanamadan korunmak için mutlaka faktör tedavisini uyguladıktan sonra, aynı gün ya da ertesi gün aşı yaptırmalılar. Kısa süreli buz uygulanması da aşı bölgesinde kanama ihtimalini azaltmak için önerilebilir” diye konuştu.

“Yeni tedavilere ulaşabilmesi mümkün olacak”

Son olarak 17 Nisan Dünya Hemofili günü ile ilgili mesaj veren Doç. Dr. Öneç, “Hemofili hastalığı tedavisinde geçtiğimiz 10 yıl içinde büyük gelişmeler yaşandı ve sakatlık gelişmeden uzun ve sağlıklı bir yaşama ulaşma şansını yakalamış bu hastaların, önümüzdeki kısa süre içinde daha da yeni tedavilere ulaşabilmesi mümkün olacak. Kanamalardan korunma için daha konforlu tedaviler ile hastaların yaşam kalitesi artacak ve problemleri de büyük oranda azalacak diye düşünüyorum. Hastalarımızın her dönem kendilerini ihmal etmeden ilaçlarını düzenli kullanmaları, pandemi döneminin kendilerine özel bir risk oluşturmadığını bilerek en azından yılda bir kez kontrollerini, faktör ölçümlerini yaptırmaları ve kanama şüphesinde de hemen tedavi olabilecekleri merkezlere başvurmaları gerektiğini hatırlatmak istiyorum” şeklinde konuştu.
Yorumlar (0)
45
açık
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 39 81
2. Galatasaray 39 81
3. Fenerbahçe 39 79
4. Trabzonspor 39 68
5. Sivasspor 39 62
6. Hatayspor 39 61
7. Alanyaspor 39 57
8. Karagümrük 39 57
9. Gaziantep FK 39 55
10. Göztepe 39 51
11. Konyaspor 39 49
12. Rizespor 39 48
13. Kasımpaşa 39 46
14. Malatyaspor 39 45
15. Başakşehir 39 45
16. Antalyaspor 39 43
17. Kayserispor 39 41
18. Erzurumspor 40 40
19. Ankaragücü 39 38
20. Gençlerbirliği 39 38
21. Denizlispor 39 28
Takımlar O P
1. Adana Demirspor 34 70
2. Giresunspor 34 70
3. Samsunspor 34 70
4. İstanbulspor 34 64
5. Altay 34 63
6. Altınordu 34 60
7. Ankara Keçiörengücü 34 58
8. Ümraniye 34 51
9. Tuzlaspor 34 47
10. Bursaspor 34 46
11. Bandırmaspor 34 42
12. Boluspor 34 42
13. Balıkesirspor 34 35
14. Adanaspor 34 34
15. Menemenspor 34 34
16. Akhisar Bld.Spor 34 30
17. Ankaraspor 34 26
18. Eskişehirspor 34 8
Takımlar O P
1. Man City 35 80
2. M. United 35 70
3. Leicester City 36 66
4. Chelsea 36 64
5. West Ham 35 58
6. Liverpool 34 57
7. Tottenham 35 56
8. Arsenal 36 55
9. Everton 34 55
10. Leeds United 35 50
11. Aston Villa 34 48
12. Wolverhampton 35 45
13. Crystal Palace 35 41
14. Southampton 35 40
15. Burnley 35 39
16. Newcastle 35 39
17. Brighton 35 37
18. Fulham 35 27
19. West Bromwich 35 26
20. Sheffield United 35 17
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 36 80
2. Barcelona 36 76
3. Real Madrid 35 75
4. Sevilla 36 74
5. Real Sociedad 36 56
6. Real Betis 35 54
7. Villarreal 35 52
8. Celta de Vigo 36 50
9. Athletic Bilbao 36 46
10. Granada 35 45
11. Osasuna 36 44
12. Cádiz 36 43
13. Levante 36 40
14. Valencia 36 39
15. Deportivo Alaves 36 35
16. Getafe 36 34
17. Huesca 36 33
18. Real Valladolid 35 31
19. Elche 36 30
20. Eibar 35 29

Gelişmelerden Haberdar Olun

@